אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אוביקוויטין - Ubiquitin
16. אינטרלויקין 18 Interleukin
17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
19. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
20. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
21. אקוופורין - Aquaporin
22. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
23. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
24. ביוטינידאז - Biotinidase
25. גופי קטו - Ketone bodies
26. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
27. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
28. גלקטוקינאז - Galactokinase
29. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
30. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
31. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
32. הקסוקינאז – Hexokinase
33. חומצה אורוטית - Orotic acid
34. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
35. חומצה פירובית - Pyruvate
36. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
37. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
38. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
39. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
40. חומצת חלב - Lactic acid
41. חומצת לימון - Citric acid
42. חומרים מחזרים - Reducing substances
43. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
44. טנסין - Tensin
45. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
46. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
47. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
48. מוטציות בתסמונת Hunter
49. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
50. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
51. מלנין - Melanin
52. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
53. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
54. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
55. סטרולים - Sterols
56. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
57. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
58. פלזמלוגן - Plasmalogen
59. פניטואין - Phenytoin
60. פרטקסין - Frataxin
61. קורטיקוסטרון - Corticosterone
62. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה