אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid sphingomyelinase
4. Catechol-O-Methyltransferase
5. Galactocerebrosidase
6. Globotriaosylsphingosine
7. Glucotetrasaccharide
8. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
9. S-sulfocysteine
10. Steroid 21-hydroxylase
11. Transforming growth factor beta
12. אוביקוויטין - Ubiquitin
13. אינטרלויקין 18 Interleukin
14. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
15. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
16. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
17. אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
18. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
19. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
20. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
21. אקוופורין - Aquaporin
22. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
23. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
24. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
25. ביוטינידאז - Biotinidase
26. בסטרופין - Bestrophin
27. גופי קטו - Ketone bodies
28. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
29. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
30. גלקטוקינאז - Galactokinase
31. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
32. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
33. היסטמין - Histamin
34. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
35. הקסוקינאז – Hexokinase
36. חומצה אורוטית - Orotic acid
37. חומצה אלפא-גלוקוזידאז - Acid alpha-glucosidase
38. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
39. חומצה פירובית - Pyruvate
40. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
41. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
42. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
43. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
44. חומצת חלב - Lactic acid
45. חומצת לימון - Citric acid
46. חומרים מחזרים - Reducing substances
47. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
48. חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
49. טנסין - Tensin
50. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
51. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
52. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
53. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
54. מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
55. מוטציות בתסמונת Hunter
56. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
57. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
58. מלנין - Melanin
59. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
60. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
61. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
62. סטרולים - Sterols
63. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
64. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
65. פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase
66. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
67. פלזמלוגן - Plasmalogen
68. פניטואין - Phenytoin
69. פרטקסין - Frataxin
70. קורטיקוסטרון - Corticosterone
71. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה