אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Catechol-O-Methyltransferase
6. Galactocerebrosidase
7. Globotriaosylsphingosine
8. Glucotetrasaccharide
9. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
10. S-sulfocysteine
11. Steroid 21-hydroxylase
12. Transforming growth factor beta
13. אוביקוויטין - Ubiquitin
14. אינטרלויקין 18 Interleukin
15. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
16. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
17. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
18. אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
19. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
20. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
21. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
22. אקוופורין - Aquaporin
23. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
24. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
25. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
26. ביוטינידאז - Biotinidase
27. בסטרופין - Bestrophin
28. גופי קטו - Ketone bodies
29. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
30. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
31. גלקטוקינאז - Galactokinase
32. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
33. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
34. היסטמין - Histamin
35. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
36. הקסוקינאז – Hexokinase
37. חומצה אורוטית - Orotic acid
38. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
39. חומצה פירובית - Pyruvate
40. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
41. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
42. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
43. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
44. חומצת חלב - Lactic acid
45. חומצת לימון - Citric acid
46. חומרים מחזרים - Reducing substances
47. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
48. חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
49. טנסין - Tensin
50. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
51. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
52. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
53. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
54. מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
55. מוטציות בתסמונת Hunter
56. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
57. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
58. מלנין - Melanin
59. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
60. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
61. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
62. סטרולים - Sterols
63. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
64. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
65. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
66. פלזמלוגן - Plasmalogen
67. פניטואין - Phenytoin
68. פרטקסין - Frataxin
69. קורטיקוסטרון - Corticosterone
70. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה