אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אוביקוויטין - Ubiquitin
16. אינטרלויקין 18 Interleukin
17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
19. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
20. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
21. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
22. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
23. אקוופורין - Aquaporin
24. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
25. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
26. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
27. ביוטינידאז - Biotinidase
28. בסטרופין - Bestrophin
29. גופי קטו - Ketone bodies
30. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
31. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
32. גלקטוקינאז - Galactokinase
33. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
34. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
35. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
36. הקסוקינאז – Hexokinase
37. חומצה אורוטית - Orotic acid
38. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
39. חומצה פירובית - Pyruvate
40. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
41. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
42. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
43. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
44. חומצת חלב - Lactic acid
45. חומצת לימון - Citric acid
46. חומרים מחזרים - Reducing substances
47. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
48. טנסין - Tensin
49. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
50. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
51. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
52. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
53. מוטציות בתסמונת Hunter
54. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
55. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
56. מלנין - Melanin
57. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
58. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
59. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
60. סטרולים - Sterols
61. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
62. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
63. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
64. פלזמלוגן - Plasmalogen
65. פניטואין - Phenytoin
66. פרטקסין - Frataxin
67. קורטיקוסטרון - Corticosterone
68. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה