אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אוביקוויטין - Ubiquitin
16. אינטרלויקין 18 Interleukin
17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
19. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
20. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
21. אקוופורין - Aquaporin
22. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
23. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
24. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
25. ביוטינידאז - Biotinidase
26. גופי קטו - Ketone bodies
27. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
28. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
29. גלקטוקינאז - Galactokinase
30. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
31. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
32. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
33. הקסוקינאז – Hexokinase
34. חומצה אורוטית - Orotic acid
35. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
36. חומצה פירובית - Pyruvate
37. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
38. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
39. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
40. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
41. חומצת חלב - Lactic acid
42. חומצת לימון - Citric acid
43. חומרים מחזרים - Reducing substances
44. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
45. טנסין - Tensin
46. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
47. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
48. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
49. מוטציות בתסמונת Hunter
50. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
51. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
52. מלנין - Melanin
53. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
54. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
55. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
56. סטרולים - Sterols
57. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
58. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
59. פלזמלוגן - Plasmalogen
60. פניטואין - Phenytoin
61. פרטקסין - Frataxin
62. קורטיקוסטרון - Corticosterone
63. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה