האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 6836 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 6836 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

קידום בריאות ורפואה מונעת - מעקב טרום לידתי באישה בלא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors

מתוך ויקירפואה

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

Preventative (1).png

המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא קידום בריאות ורפואה מונעת
מאת איגוד רופאי המשפחה בישראל, האגף למדיניות רפואית, ההסתדרות הרפואית בישראל

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #11: קידום בריאות ורפואה מונעת - מעקב טרום לידתי באישה בלא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors

המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא
קידום בריאות ורפואה מונעת
Ambox warning blue.png
ערך זה הוא הנחיה קלינית סגורה לעריכה
המלצות כוח המשימה.png
שם המחבר ד"ר אמאני זעיתר ופרופ׳ אליעזר קיטאי
שם הפרק נספח מס' 11 - מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון
עורך מדעי פרופסור אמנון להד, פרופ' חוה טבנקין, ד"ר תם אקסלרוד
מוציא לאור ההסתדרות הרפואית בישראל, האגף למדיניות רפואית, איגוד רופאי המשפחה בישראל
מועד הוצאה אוקטובר 2022
מספר עמודים 284
קישור באתר ההסתדרות הרפואית
Logo small.gif

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

עודכן על בסיס מהדורת 2013 ונייר העמדה ניהול מעקב אישה הרה בהיריון בסיכון נמוך

מעקב היריון באישה הרה מתבצע בישראל במסגרת חוק ביטוח בריאות ממלכתי. המעקב כולל שגרת ביקורים, בדיקות והמלצות של רופאים ואחים לליווי היריון כדי לשמר את בריאותה הפיזית והנפשית של האישה ולקדמה, וכן לאפשר לה להגיע ללידה תקינה וללדת תינוק בריא ככל האפשר.

לפני היריון מתוכנן

  • שיחה בנושא תכנון המשפחה, אנמנזה כללית, משפחתית וגינקולוגית
  • יש להימנע מעישון ושתיית אלכוהול במהלך היריון
  • יש להפחית משקל עודף לפני הכניסה להיריון
  • מומלץ ליטול חומצה פולית, לפחות 400 מיקרוגרם מדי יום, כשגרה, במשך כל תקופת הפוריות (Level A). לנשים אשר בתשאול טרום היריון דיווחו שלא נהגו כך מומלץ להתחיל מיד בנטילת חומצה פולית. התקופה הקריטית למניעת מומים היא משלושה חודשים לפני ההפריה עד סיומם של שלושת חודשי ההיריון הראשונים [1]. בקרב נשים שבהיריון קודם שלהן נשאו עובר עם מום פתוח בתעלה העצבית (NTD), המינון המומלץ הוא 4 או 5 מיקרוגרם מדי יום לפי התכשיר הקיים
  • בירור מצב חיסון אדמת ואבעבועות רוח. אם אין תיעוד שניתנו בעבר שתי מנות חיסון כנגד אדמת או שניתן מתן חיסון כנגד אבעבועות רוח, מומלץ לחסן ולהסביר שהכרחי לשמור על מרווח של 28 יום בין קבלת החיסון ובין מועד הכניסה להיריון
  • בדיקה לאישור היריון (bHCG)
  • ייעוץ גנטי: מתן מידע על בדיקות הסקר הגנטי לפי גנומטר, בהסתמך על המלצות משרד הבריאות ובהתאם למוצא בני הזוג (ראו רשימה מצורפת בסוף הפרק). מומלץ להימנע מהיריון עד שמתקבלות תשובות הסקר

בדיקות שגרה במשך ההיריון [2]

בדיקות רופא

  • ביקור ראשון (שליש 1): אימות היריון, בדיקה גופנית רלוונטית, דופק, לחץ דם ומשקל, קביעת גיל ההיריון לפי וסת אחרונה, הערכת גורמי סיכון, הפניה לבדיקת אולטרא-סאונד ראשונה (משבוע 7), לשקול צורך בייעוץ גנטי, הסבר והפניה לבדיקות סקר לתסמונת דאון, השלמת בדיקות דם וסקר גנטי. יש ליידע את המטופלת שיש בדיקות נוספות, שאינן כלולות ב"סל הבריאות", ושאפשר לבצען תמורת תשלום פרטי, כגון סקירה מוקדמת, סקר של הפרעות כרומוזומליות שכיחות בבדיקת DNA עוברי חופשי בדם האישה (NIPT)
  • שבועות 24-17: בדיקת דופק לב העובר, שיחה בנוגע לבדיקות סקירת מערכות ולתבחין משולש-מרובע, הפניה לביצוע בדיקות מעבדה בשליש השני ולביצוע בדיקת מי שפיר בהתאם לאינדיקציות המתאימות
  • שבועות 30-24: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, העמסת סוכר, ביצוע קומבס לנשים עם -Rh כדי לקבוע אם יש צורך באנטי D, הפניה לביצוע אולטראסאונד שליש שלישי
  • שבועות 36-30: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, בדיקת מצג, עם מטופלת שיש לה סיפור מיילדותי קודם או נתונים המצדיקים זאת - דיון בנוגע לאופן הלידה
  • שבועות 39-36: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, בדיקת מצג, הנחיות מתי על האישה לפנות לחדר לידה
  • לקראת הלידה: לאחר מועד הלידה המשוער ועד שבוע 42 - מעקב מדי 3-2 ימים, ביצוע מוניטור (מדי שלושה ימים) ואולטראסאונד (מדי שבוע)

בדיקות אחות

יש לבצע בדיקת אחות מדי חודש (ומשבוע 36 - מדי שבועיים), ולכלול בה:

  • בתחילת ההיריון: פתיחת כרטיס מעקב
  • שיחה על אורח חיים בריא בהיריון ועל נזקי העישון (Level A), שיחה על אלכוהול, על עלייה במשקל ועל תזונה
  • שקילה, מדידת לחץ דם ודופק
  • בדיקה לנוכחות בצקת
  • בדיקת שתן בסטיק לנוכחות סוכר, חלבון ואצטון
  • משבוע 26: מעקב אחר תנועות העובר
  • בשליש השלישי: איתור נשים בדיכאון
  • מתן מידע על קורס הכנה ללידה
  • וידוא שהמטופלת ביצעה את בדיקות המעבדה ושהיא נוטלת תכשירי חומצה פולית וברזל לפי ההנחיות
  • תשאול בנוגע לאלימות במשפחה
  • לקראת הלידה: הדרכה להנקה
  • לקראת הלידה, משבוע 40: מעקב תנועות, משקל, לחץ דם ושתן לחלבון מדי שלושה ימים

בדיקות מעבדה

בתחילת ההיריון

  • בדיקת סוג דם ו-Rh אם לא ידוע
  • סקר נוגדנים (קומבס לא ישיר; (Level A))
  • בדיקות סרולוגיה לעגבת (SYPHILIS‏-VDRL, ל-HbsAg (הפטיטיס B) ול-HIV‏ (Level A)
  • סוכר בצום
  • ספירת דם (CBC)
  • בדיקת שתן כללית ותרבית: בשבועות הראשונים להיריון ובשבועות 16-12 (Level A)
  • בנשים עם בקטריאוריה יש לבצע בדיקות מעקב מדי חודש במשך כל ההיריון
  • TSH: אם יש התוויה רפואית
  • בדיקת נוגדנים לאדמת ולאבעבועות רוח: מומלצת בהתוויה רפואית לנשים שלא ידוע אם חוסנו
  • יש לשקול לבצע סרולוגיה לטוקסופלסמה, CMV ו-Parvovirus B19 בהתוויה רפואית

בהמשך ההיריון

  • ספירת דם (CBC): מדי שליש, לפני הלידה ושישה שבועות אחריה, יש להפנות לבדיקת המוגלובין אלקטרופוריזה אם האינדקסים MCV ו/או MCH נמוכים
  • שתן לתרבית: שבועות 26-20
  • סקר שליש ראשון: שבועות 13+6-11. כולל בדיקות דם ל-HCG-1 PAPPA ושקיפות עורפית (ראו בדיקות אולטראסאונד בהמשך)
  • העמסת סוכר (GCT) ‏50 גרם לכל הנשים ההרות בשבועות 28-24:(Level B). אם נמצא ערך גלוקוז גבוה מ-140 מיקרוגרם/דציליטר שעה לאחר ההעמסה, יש להמשיך במבחן העמסה עם 100 גרם גלוקוז. אם שעה לאחר ההעמסה הגלוקוז גבוה מ-200 מיקרוגרם/דציליטר, זוהי סוכרת הריונית, ואין צורך במבחן נוסף. לאחרונה, בעקבות המחקר IADPSG, נעשה מקובל לבצע את הבדיקה באופן חד-שלבי - באמצעות העמסה של 75 גרם סוכר לאחר צום לילה [2], אך בישראל טרם התקבלה המלצה לנהוג כך. גם האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) ממשיך להמליץ על גישה דו-שלבית להעמסת סוכר. האיגוד האמריקאי לסוכרת (ADA) תומך בשימוש בכל אחת משתי הגישות

בדיקת Coomb's indirect

  • תחילת ההיריון: בדיקת קומבס בלתי ישיר לכל הנשים ההרות (Level A), ובשבוע 28-24 לכל הנשים ההרות עם Rh שלילי (אלא אם כן ידוע שלאב הביולוגי יש RH שלילי; (Level B). נשים שסוג דמן אינו ידוע, יש לבדוק את סוג הדם בעת תכנון ההיריון או מיד בתחילתו
  • אישה עם Rh שלילי אשר לא פיתחה נוגדנים, צריכה לקבל חיסון 300 Anti d מיקרוגרם בשבוע ה-28 להיריון ולאחר לידת יילוד עם RH+ במצבים הבאים: לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, קורדוצינטזיס, לאחר הפלה, אחרי היריון מחוץ לרחם, לאחר כל אירוע של דימום בהיריון ואחרי חבלת בטן

בדיקת GBS‏ (Group B Streptococcus)

סטרפטוקוקוס מקבוצה B הוא אחד ממיני החיידקים הרבים החיים בגוף האדם, ולרוב אינו גורם לנזק. כ-20 אחוז מהנשים בהיריון הן נשאיות של החיידק בנרתיק או ברקטום, באופן א-תסמיני (שאינו גורם תסמינים או בעיות). למרות שיעור הנשאות הגבוה, הסיכון שהחיידק יעבור לתינוק בזמן הלידה נמוך מ-1 אחוז. האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) וה-USPSTF ממליצים לבצע סקר GBS בתרבית שתן או במטוש לדני-רקטלי לכל הנשים בהיריון (Level B) [3], כיון שהנזק מטיפול יתר (פניצילין לוריד לפני הלידה ובמהלכה לאשה שאולי לא הייתה מעבירה החיידק לתינוק) נמוך מהתועלת האפשרית (מניעת סיבוכי GBS בילוד). משרד הבריאות בישראל לא אימץ את המלצה זו באופן גורף לכל הנשים בהיריון אלא רק לביצוע בשבועות 37-35 לנשים הנמצאות באחת מקבוצות הסיכון הבאות [4]:

  • אישה שילדה בלידה קודמת יילוד שחלה ב-GBS
  • ירידת מים לפני שבוע 37
  • צירים לפני שבוע 37 הגורמים שינויים ברורים בצוואר הרחם
  • ירידת מים מעל 18 שעות
  • חום גבוה מ-38 מעלות צלזיוס במהלך הלידה

ברם, בעת כתיבה שורות אלה התקבלה במועצה הלאומית לרפואת נשים המלצה התואמת את ה-USPSTF לבצוע תרבית שתן לכל הנשים בהיריון - והיא תעודכן בעתיד כאשר תתפרסם.

תבחין משולש ("סקר ביוכימי שליש שני")

יבוצע בשבועות 20-16. התבחין כולל בדיקת חלבון אלפא עוברי (aFP), הורמון הריוני שלייתי (0-hCG) ואסטריול חופשי (3E). תוצאות הבדיקה משוקללות בהתחשב בגיל הנבדקת להערכת הסיכון למום כרומוזומלי בעובר. מומלץ להוסיף בדיקת אינהיבין, המשפרת את דיוק חישוב הסיכון. תבחין מרובע (משולש+אינהיבין) רגיש יותר מאשר תבחין משולש לקביעת רמת הסיכון לתסמונת דאון, אך אינו כלול בסל הבריאות. אם הסיכון המוערך גדול מ-1:380, יש אינדיקציה לבצע בדיקת מי שפיר. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית.

בדיקת אולטראסאונד של העובר

במשך ההיריון מומלץ לבצע ארבע בדיקות: ‏א. שבועות 12-7: בדיקת השליש הראשון מבוצעת כדי לקבוע את גיל ההיריון, את מיקום שק ההיריון, את מספר העוברים, לוודא נוכחות דופק עוברי ולשלול היריון חוץ-רחמי, פתולוגיות במבנה הרחם וממצאים טפולתיים לא תקינים; ‏ב. שבועות 13+6-11: בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בשילוב עם בדיקות ביוכימיות בדם: Free 0-hCG-1 PAPP-A )שילוב זה מכונה "סקר שליש ראשון"(. הבדיקה היא בדיקת סקר למומים כרומוזומליים, בעיקר לתסמונת דאון ולמומי לב קשים; ‏ג. שבועות 24-19: בדיקת סקירת מערכות מבוצעת כדי להעריך את גודל העובר, את מיקום השליה, את כמות מי השפיר ואת מבנה גוף העובר )יש ליידע את המטופלת כי הסקירה הנעשית במימון סל הבריאות אינה מורחבת וכי אפשר לבצע סקירה מקיפה במימון ביטוחים משלימים(. לפי דרישת המטופלת ולאחר שיודעה שהבדיקה אינה נכללת בסל הבריאות, אפשר לבצע סקירת מערכות מוקדמת יותר )בשבועות 16-14(, אולם ביצוע בדיקה זו אינו מונע את הצורך בסקירת המערכות בשבועות 24-19, במרווח זמן גדול מספיק מהסקירה המוקדמת; ‏ד. שליש שלישי )באופן מיטבי - שבועות 35-32(: בדיקה להערכת גדילה.

בדיקות מי שפיר וסיסי שליה

בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר מבוצעת בשבועות 20-16, ובה נבדק הקריוטיפ העוברי מתאים בנוזל שנשאב בבדיקה. מטרתה שלילת מומים כרומוזומליים. ההתוויות לבדיקה: ‏א. כל אישה בת 35 או יותר, כבדיקת שגרה; ‏ב. נשים שגילן נמוך מ-35 אך התוצאות של בדיקות סינון )בדיקות של השליש הראשון או של השליש השני( מלמדות על סיכון מוגבר )גבוה מ-1:380(, והגנטיקאי ממליץ לבצע בדיקה או שיש סיבה רפואית אחרת והמלצה של יועץ גנטי; ‏ג. נשים שמתגלה מום משמעותי בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד וגנטיקאי ממליץ להן לבצע בדיקת CMA )צ'יפ גנטי(. אפשר לבצע באופן פרטי בדיקות נוספות, כגון בדיקות המאפשרות לקבל תוצאה חלקית מהירה - בדיקה של פלורוצנטיות )FISH( או בדיקה מולקולארית )PCR(. כמו כן, יש בדיקה של הכרומוזומים בשיטה מולקולארית )"ציפ גנטי"(, היכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות על אלו היכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה.

בדיקת סיסי שליה

בדיקה חלופית לבדיקת מי שפיר, לפי רצון והחלטת האישה. מבוצעת בשבועות 13-10. הבדיקה בודקת את הקריוטיפ העוברי כדי לאתר מומים או מחלות גנטיות בעובר בשלב מוקדם )שליש ראשון, ולא שליש שני, כמו בבדיקת מי שפיר(. בכך אפשר לאבחן מומים עובריים בשלב מוקדם יותר, ובמקרה הצורך להימנע מסיבוכים של הפסקת היריון בשלבים מאוחרים יותר. הבדיקה כלולה בסל הבריאות לנשים בנות 35 או יותר ולנשים צעירות מגיל 35 הנמצאות בסיכון גבוה למומים כרומוזומליים בעובר בעקבות המלצות ייעוץ גנטי מוסמך.

תזונה )803)

בביקור הראשון תעשה אחות הערכה תזונתית ותיתן הדרכה לתזונה נבונה בתקופת ההיריון. אם התזונה אינה תקינה או נמצא גורם סיכון תזונתי, האישה מופנית לטיפול ולמעקב אצל הגורמים המקצועיים המתאימים: רופאים, דיאטניות, מרפאות לבריאות האישה ומרפאות להיריון בסיכון גבוה. התייחסות תזונתית מיוחדת נדרשת במקרים האלה: נשים אשר לקו בעבר בסוכרת הריונית או המפתחות סוכרת הריונית בהיריון זה; נשים אשר פיתחו בהיריון קודם או בהיריון זה יל"ד; נשים הלוקות במחלות או בתסמונות המשליכות על התזונה: סוכרת, צליאק, מחלת קרוהן, אי-סבילות ללקטוז; מחלות מטבוליות ואנדוקריניות; נשים הסובלות כעת או שסבלו בעבר מהפרעות אכילה; נשים עם היריון מרובה עוברים; מי שה-BMI שלהן לפני ההיריון היה נמוך מ-18.5 או גבוה מ-30; נערות מתחת לגיל 18; נשים עם רמות המוגלובין נמוכות מ-11 גרם/דציליטר בשליש הראשון והשלישי ומתחת ל-10.5 בשליש השני; מעשנות כבדות )יותר מ-20 סיגריות ביממה(; אלכוהוליסטיות; צרכניות סמים.

עקרונות לתזונה נכונה בהיריון

‏א. ארוחות מסודרות: מומלץ לאכול שלוש ארוחות עיקריות ו-2 עד 3 ארוחות קלות מדי יום; ‏ב. בשלושת החודשים הראשונים להיריון, עלייה תקינה במשקל היא עלייה של 2-0.5 ק"ג במשך התקופה; ‏ג. תוספת המשקל הרצויה בהיריון לאישה עם משקל תקין היא 16-11.5 ק"ג; ‏ד. יש להמעיט בצריכת מוצרים המכילים קפאין )עד שלוש כוסות ביום( בשל הקשר בין קפאין לפגות ולמשקל נמוך של התינוק בלידה, סיכון ליל"ד, בעיות בשינה אצל האישה ואצל העובר; ‏ה. יש להמעיט באכילת ממתקים, חטיפים ומשקאות ממותקים; ‏ו. יש להמעיט בצריכת ממתיקים מלאכותיים )כגון משקאות "דיאט"(; ‏ז. יש להמעיט בשימוש במלח )עד כפית מדי יום( ובמונוסודיום גלוטמט )MSG(; ‏ח. מומלץ לכלל הנשים, פרט לנשים הסובלות מפעילות-יתר של בלוטת התריס, לצרוך מלח מועשר ביוד, בעיקר בשלושת החודשים לפני ההיריון )ולפחות חודש לפני ההיריון(; ‏ט. יש לצרוך סידן בכמות מספקת; י. יש לאכול מזון דל בשומן רווי ובכולסטרול ובלא שומן טרנס, עשיר בסיבים תזונתיים; יא. יש להרבות בשתיית מים )לפחות 2 ליטר מדי יום(; יב. יש להימנע מצריכת מזון שיש בו חומרים העלולים לפגוע בעובר: 1. דגים גדולים, כגון סטייק טונה וטונה לבנה "אלבקור" )להבדיל מטונה בהירה מקופסת שימורים - Light tuna, שאפשר ורצוי לאכול(, זאת מפני שעלולה להימצא בה כמות גבוהה של כספית; 2. אלכוהול; 3. בשר, עוף, דגים וביצים שלא בושלו או שבושלו באופן חלקי בלבד )כדי להימנע מהידבקות בחיידקים כמו ליסטריה, טוקסופלסמה וסלמונלה(; 4. מוצרי חלב ממקור לא ידוע או מוצרים שלא עברו פסטור.

הנחיות כלליות

‏א. תרופות בהיריון: ככלל, רצוי להימנע מנטילת תרופות בהיריון, אלא אם יש צורך ותועלת רפואיים בנטילתן. יש לוודא שהתרופה הנרשמת מסווגת בקטגוריית התרופות המותרות בהיריון )A-B(; ‏ב. מתן ברזל: מתחילת החודש הרביעי להיריון יש להוסיף טיפול בברזל. מומלץ לתת תכשיר משולב של ברזל )30 מיקרוגרם( וחומצה פולית 0.4 מיקרוגרם עד שישה שבועות לאחר הלידה למניעת אנמיה. לאחר מכן יש לחזור לנטילה יומית של 0.4 מיקרוגרם חומצה פולית בלבד; ‏ג. מתן יוד: מינון של 250-150 מיקרוגרם לפחות החל מחודש לפני שהמטופלת מתכננת להרות ובמשך כל תקופת ההיריון וההנקה; ‏ד. מתן ויטמין D: מינון של 400-200 יחידות בינלאומיות - כמות המקבילה ל-10-5 מיקרוגרם )במשך כל תקופת ההיריון וההנקה(; ‏ה. את כל התוספים הללו אפשר למצוא בתכשירי מולטי-ויטמינים המיועדים לנשים בהיריון, כגון PRENATAL; ‏ו. תשאול על אלימות במשפחה: מומלץ לתשאל כל אישה הרה בנוגע לפגיעה ואלימות )גופנית, נפשית ומינית( מצד בן הזוג. אלימות במשפחה עלולה להחריף בהיריון; ‏ז. תשאול על תסמיני דיכאון 5)Level B(. משרד הבריאות ממליץ להשתמש בשאלון 804) EPDS(.

מתן חיסונים במהלך ההיריון

‏א. חיסון כנגד שפעת: מומלץ לכל אישה הרה להתחסן כנגד שפעת גם אם חוסנה בעבר. החיסון ניתן לביצוע בכל שלבי ההיריון, ואינו פוגע בעובר. בייחוד מומלץ לקבלו לפני עונת השפעת )חודש ספטמבר והלאה(; ‏ב. חיסון כנגד שעלת )Tdap(: מומלץ לכל אישה הרה ובכל היריון. מועד החיסון המיטבי הוא השבועות 36-27, אך אפשר לחסן גם לאחר שבוע 36. החיסון כנגד שעלת נועד ליצור נוגדנים שיעברו לעובר וימנעו הידבקות שלו בשעלת בחצי השנה הראשונה לחייו.

בדיקות סקר גנטיות בהיריון )805)

ד"ר רחל מייקלסון-כהן, מנהלת השירות לגנטיקה טרום-לידתית, המרכז הרפואי שערי צדק ככלל, למעט כאשר מצוין מפורשות אחרת, תת-פרק זה מבוסס על המקורות )811-803(. משנת 2008 מופעלת במדינת ישראל תוכנית ארצית לזיהוי נשאים למחלות תורשתיות חמורות, ומשנת 2013 היא כלולה בסל הבריאות. התוכנית נועדה לאתר נשאים באוכלוסיות, לפי שיוך עדתי או אתני, למחלות ששכיחות הנשאים בהן הוא עד 1:60 )שכיחות מחלה של לפחות כ-1:15,000( כדי למנוע הופעת מחלות תורשתיות קשות השכיחות באוכלוסייה, כמו טיי-זקס. הסקר נועד למנוע את המחלה עוד לפני לידת חולה ראשון במשפחה, ולכן הוא חשוב גם אם אין מחלות גנטיות ידועות במשפחה. רוב המחלות הנבדקות מורשות בצורה אוטוזומלית-רצסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים יש סיכון ללידת ילד החולה במחלה הנבדקת )סיכון של 25 אחוז(. בשל כך, הסקר הגנטי התבצע עד כה במודל מדורג )בדיקת אחד מבני הזוג, ובדיקת בן הזוג האחר רק אם הראשון אותר כנשא(. יש כמה מחלות המורשות בתאחיזה לכרומוזום ה-X, הכלולות כבר בסקר )כגון מחלת ה-X השביר( או עשויות להיכנס אליו )כגון מחלת דושן(. כשמאותר זוג המצוי בסיכון, עומדות לפניו אפשרויות מניעה שונות, כגון הימנעות מנישואים או העמדת צאצאים, אבחון טרום-לידתי )בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר( או בדיקה טרום-השרשתית )PGT - preimplantation .)genetic testing התוכנית אכן תרמה לירידה בלידת יילודים עם מחלות תורשתיות קשות, אך בשנים האחרונות התפתחו כמה מגמות בתחום זה: התקדמות הטכנולוגיה: אנו נמצאים בעידן של טכנולוגיית ריצוף מהדור החדש )NGS - next generation sequencing(. טכנולוגיה זו מאפשרת לאתר בקלות מוטציות רבות יותר משיכולנו לאתר בעבר, באמינות גבוהה ובעלות נמוכה. בין השאר אפשר לבדוק בו-בזמן מוטציות רבות, ולא רק מוטציות מייסד המאפיינות אוכלוסייה ספציפית. באמצעות שיטה זו אפשר לבצע סקר מורחב יותר. התקדמות הידע: מהניסיון המצטבר בישראל ובעולם עולה כי סקר מורחב מאפשר לזהות מספר רב יותר של נשאים למחלות הנבדקות מאשר סקר המכוון לפי מוצא. בשל כך, סקר מורחב עשוי לצמצם אף יותר לידת יילודים עם מחלות תורשתיות קשות מאשר סקר המוכוון על פי מוצא. שינויים דמוגרפיים: יש חסרונות בסקר המתבסס על מוצא אתני. ראשית, לעיתים קרובות אין הנבדקים יודעים בדיוק לאיזו עדה הם משתייכים כיוון שהחברה נעשית יותר מולטי-אתנית. נוסף על כך, יש מחלות שאינן "בלעדיות" לקבוצה אתנית מסוימת, ויש לבדוק אותן בקבוצות אוכלוסייה שונות. לבסוף, באוכלוסיות ממוצא אתני שאינו יהודי לא פעם חסר מידע על השיוך לכפר, לשבט או למשפחה, והסקר עלול להחמיץ נשאות למוטציה. הסקר המורחב: לאור ההתפתחות בידע ובטכנולוגיה ועם השינויים הדמוגרפיים שחלו בישראל בשנים האחרונות, איגוד הגנטיקאים המליץ לאחרונה )ראו נייר עמדה בנושא מחודש ספטמבר 2019( להגדיל את הסקר לפאנל רחב יותר של בדיקות, שאינו מתבסס רק על שיוך עדתי או אתני. האיגוד החליט להוריד את סף השכיחות של נשאות ל-1:120 )שכיחות מחלה 1:58,000( כדי לאתר קבוצה גדולה יותר של זוגות הנמצאים בסיכון להוליד ילדים עם מחלה גנטית. האיגוד הגנטי ומשרד הבריאות מבססים את המלצותיהם בנוגע לבדיקות על אמות מידה שפורטו בחוזר שירותי בריאות הציבור 11/2016, "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות". בקצרה, השיקולים להכללת מחלה בפאנל של בדיקות סקר הם היות המחלה רלוונטית לאבחון טרום-לידתי או טרום- השרשתי והיותה כרוכה בלקות קוגניטיבית, בתחלואה משמעותית, בתמותה מוקדמת או בהשפעה רבה על איכות החיים )למשל מחלה הדורשת התערבות כירורגית, תרופתית או תזונתית(. הבדיקות מומלצות לכל זוג אשר מתכנן היריון. את הבדיקות כדאי לבצע מוקדם ככל האפשר, לפני ההיריון הראשון או בתחילתו. תוצאות הבדיקות תקפות לכל ההריונות של אותו זוג. אף על פי כן, כיוון שקבוצת המחלות הנבדקות הולכת וגדלה, מומלץ להתעדכן לקראת כל היריון או במהלכו אם נוספו בדיקות, גם אם בני הזוג ביצעו בדיקות סקר בעבר. מידע מעודכן ופירוט על המופע של כל מחלה הכלולה בסקר מצוי באתר המחלקה לגנטיקה קהילתית של משרד הבריאות )812(. בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21 תת-פרק זה והבאים אחריו מבוססים על המקורות )828-813(. בדיקות הסקר נועדו לזהות נשים המצויות בסיכון גבוה ללדת ילד עם טריזומיה 21 )תסמונת דאון(. נשים שסקר זה מאתר כנמצאות בסיכון מוגבר מופנות לבדיקה אבחנתית פולשנית )דיקור מי שפיר או סיסי שליה(, לבדיקת המערך הכרומוזומלי של העובר. איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ באוקטובר 2018 להחליף את הסקר ה"סטנדרטי" )הקיים יותר משני עשורים( בבדיקת דנ"א בדם האישה )להלן NIPS- noninvasive prenatal screening; ראו נייר עמדה בנושא זה(. ברם, בזמן כתיבת פרק זה, במדינת ישראל עדיין נהוג הסקר הסטנדרטי, ובדיקת NIPS טרם הוכנסה לסל הבריאות. משום כך, הפרק מתייחס עדיין לבדיקות הסטנדרטיות. מעצם טיבן, בדיקות הסקר אינן אבחנתיות, אלא נותנות הערכת סיכון לקיום טריזומיה 21. מקובל להמליץ לבצע בדיקה 117 אבחנתית פולשנית כדי לאתר סיכון מוערך לטריזומיה 21 גדול מ-1:380. לבדיקות הסקר מרכיב סונוגרפי )"שקיפות עורפית"( ומרכיב ביוכימי )בדיקת הרמה של מרכיבים שונים בדם האישה ההרה(. תוצאות הבדיקות הביוכימיות מדווחות כמכפלות של חציון התוצאה לאותו גיל היריון )MoMs - multiple of the Median(. הערכת הסיכון הסופית מביאה בחשבון גם את גיל האם. פירוט בדיקות הסקר לטריזומיה 21: ‏א. "שקיפות עורפית": בדיקה סונוגרפית למדידת עובי הנוזל בעורף העובר בשבועות 13-11 להיריון. תוצאה של 3 מ"מ או יותר נחשבת חריגה ועומדת בקורלציה עם תסמונות כרומוזומליות )כגון תסמונת דאון(, תסמונות גנטיות לא כרומוזומליות )כגון תסמונת נונן( ובעיות אנטומיות )כגון מומי לב(. הערכת סיכון לעובר עם תסמונת דאון ניתנת על סמך שילוב בין גיל האישה, שבוע ההיריון ותוצאת הבדיקה. בדיקה זו לבדה יכולה לאתר יותר ממחצית מן העוברים עם תסמונת דאון, והיא חשובה במיוחד בהריונות מרובי עוברים כיוון שבדיקות הסקר הביוכימיות אינן אמינות בהריונות אלו; ‏ב. בדיקת סקר בשליש הראשון להיריון: בדיקת דם לאם המלווה את בדיקת השקיפות העורפית בשבועות 13-11 להיריון. נבדקות רמות החלבונים hCG-1 PAPP-A. עוברים עם תסמונת דאון מתאפיינים ברמות hCG גבוהות וברמות PAPP-A נמוכות. שקלול של רמות אלו עם גיל האישה ועם תוצאות השקיפות העורפית נקרא "סקר שליש ראשון", והרגישות שלו לתסמונת דאון גבוהה מ-80 אחוז; ‏ג. בדיקת סקר ביוכימית בשליש השני להיריון )בדיקת "חלבון עוברי"(: מבוצעת בשבועות 18-16 להיריון. התבחין כולל בדיקת חלבון עוברי )0-hCG, aFP) ואסטריול חופשי, ולכן נקרא "התבחין המשולש". הוספת בדיקת אינהיבין לבדיקה המשולשת נקראת "הבדיקה המרובעת", והיא משפרת מעט את דיוק הבדיקה. שקלול רמות אלו עם גיל האישה נקרא "סקר שליש שני", והרגישות שלו לתסמונת דאון היא כ-70 אחוז. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית )NTD - neural tube defect) - פגם בשלמות דופן הבטן, מחלת כליות ומחלות נדירות אחרות; ‏ד. "התבחין המשולב" )integrated test): כאשר משקללים את סקר השליש הראשון עם סקר השליש השני, מתקבלת הערכת סיכון לתסמונת דאון המאתרת כ-95 אחוז מן המקרים. בדיקות טרום-לידתיות אבחנתיות בדיקת מי שפיר: מבוצעת בשבועות 20-16. בבדיקה זו נבדק המבנה הכרומוזומלי מדנ"א שמקורו בתאי העובר המצויים בנוזל הנשאב בבדיקה, ומטרתה העיקרית היא שלילת מומים כרומוזומליים בעובר. נבדקת גם רמת החלבון העוברי במי השפיר, שכן רמה גבוהה מחשידה למום מסוג NTD. המבנה הכרומוזומלי נבדק בבדיקת שבב דנ"א, בדיקה הנקראת (CMA - chromosomal microarray analysis). בשיטה זו אפשר לזהות תוספות וחסרים כרומוזומליים קטנים ביותר )עד עשרות אלפי בסיסים), כאלה העשויים לגרום פיגור שכלי ומומים אחרים. יש מחלות נוספות שאפשר לזהות במי השפיר בשיטות מולקולריות או ביוכימיות. המחלות הללו נבדקות באופן ספציפי אם יש מידע על נשאות למחלה גנטית במשפחה )לדוגמה למחלת ציסטיק פיברוזיס). בדנ"א ממי השפיר אפשר גם לבצע בדיקות המנצלות את הטכנולוגיה NGS, כגון בדיקת "אקסום" )בדיקת רצף לכל החלקים המקודדים בגנום). מהניסיון המוגבל הקיים בספרות הרפואית עולה כי בדיקות ריצוף מתקדמות באבחון טרום-לידתי עשויות להועיל אם לעובר יש מומים משמעותיים שנצפו בהדמיה, בנוכחות בדיקת CMA תקינה במי השפיר. חסרונה של הבדיקה הוא בכך שהיא עשויה לגלות ממצאים שמשמעותם אינה ברורה או ממצאים "אגביים", שאינם קשורים לבעיה שנצפתה בעובר. בשל כך, איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע את הבדיקה רק אם נצפו בעובר מומים בבדיקת אולטרה-סאונד )ראו טיוטת נייר העמדה בנושא זה). בעת כתיבת פרק זה, בדיקת אקסום לעובר בהיריון אינה כלולה בסל הבריאות, אך אפשר לבצעה בתשלום עצמי לאחר ייעוץ גנטי. 118  ההערכה היא שהסיכון להפלה בדיקור מי שפיר הוא כ-1:500. לכן, לפני דיקור מי שפיר יש להפנות את המטופלת לייעוץ גנטי. הזכאות לדיקור ניתנת בכל אחד מן המצבים האלה: ‏א. מטופלת שגילה בתחילת ההיריון היה 35 או יותר. חשוב לציין כי אף שהאישה זכאית לבצע את הבדיקה מפאת גילה, אפשר היום להגיע לזיהוי של כ-95 אחוז מן העוברים עם תסמונת דאון בעזרת integrated test בכל גיל )ראו סעיף קודם(, ויותר מ-99 אחוז בבדיקת NIPS, בלא לבצע פעולה פולשנית המסכנת את העובר; ‏ב. מטופלת שבאחת מבדיקות הסקר לתסמונת דאון )ראו סעיף קודם( הוערך כי הסיכון למום כרומוזומלי בעובר שהיא נושאת גבוה מ-1:380; ‏ג. מטופלת שנמצאו אצלה רמות חלבון עוברי גבוהות מערך הסף או רמת אסטריול נמוכה מערך הסף; ‏ד. מטופלת שבעוברה אותר מום אנטומי בבדיקת אולטרה-סאונד; ‏ה. נשים שנולד להן ילד עם תסמונת כרומוזומלית בהיריון קודם; ‏ו. מטופלת אשר זוהתה אצלה או אצל בן זוגה טרנסלוקציה כרומוזומלית; ‏ז. מטופלת אשר זוהה אצלה או אצל בן זוגה גן עם מוטציה הגורמת מחלה גנטית )כגון ציסטיק פיברוזיס(; ‏ח. מטופלת אשר זוהה אצלה זיהום טרי בהיריון, זיהום אשר עלול להדביק את העובר ולסכן אותו )כגון CMV או טוקסופלזמה(.

דגימת סיסי שליה ההתוויות לבדיקה זו דומות להתוויות לדיקור מי שפיר. בבדיקה זו דוגמים סיסי שליה המכילים תאים מן העובר. היתרון בבדיקה זו הוא שהיא מבוצעת בשליש הראשון להיריון )שבועות 12-10(, ולכן אם התוצאה אינה תקינה, אפשר להפסיק את ההיריון בשלב מוקדם יחסית. החיסרון בבדיקה הוא שהיא מגבירה את הסיכון להפלה בכ-1:100. בדיקת דם אימהי לזיהוי תסמונות בעובר )NIPS) בדיקת סקר שנועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הניסיון שהצטבר בעולם הראה כי לבדיקת NIPS רגישות וסגוליות גבוהות במידה ניכרת מאשר לסקר המשולב לגילוי תסמונת דאון הנהוג בארץ - יותר מ-99 אחוז. את בדיקת NIPS אפשר לבצע משבוע 10 להיריון לכל הנשים בהיריון יחיד או תאומים, גם אם אין גורמי סיכון. כמו כן, בדיקת NIPS מתאימה למטופלות עם סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות. בדיקה זו נהוגה כבדיקת סקר במדינות רבות באירופה ובארצות הברית, והיא צמצמה מאוד את כמות הבדיקות הפולשניות המבוצעות בשל סקר עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון. יש לציין כי הבדיקה רגישה פחות באיתור כמה מהתסמונות האחרות הנבדקות בשיטת השבב, ואינה נחשבת אבחנתית אלא בדיקת סקר מצוינת לתסמונת דאון.

ביבליוגרפיה לפי שנים

ביבליוגרפיה והערות שוליים

  1. ↑ Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW, Garcia FAR, et al. Folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects US preventive services task force recommendation statement. Vol. 317, JAMA - Journal of the American Medical Association. 2017.
  2. ↑ 2.0 2.1 Sacks DA, Coustan DR, Hadden DR, Hod M, Maresh M, Oats JJN, et al. Frequency of gestational diabetes mellitus at collaborating centers based on IADPSG consensus panel-recommended criteria: The Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome )HAPO( study. Diabetes Care. 2012;35)3(.
  3. ↑ U.S. Preventive Services Task Force. Final Recommendation: Statement Asymptomatic Bacteriuria in Adults: Screening ]Internet[. 2019 ]cited 2022 Apr 10[. Available from: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/asymptomatic-bacteriuria-in-adults-screening
  4. ↑ בדיקת GBS) Group B Streptococcus) בנשים הרות - חוזר משרד הבריאות - Screening for Group B Streptococcus (GBS) in pregnancy