אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה | ||
---|---|---|
שם המחבר | פרופ' בן-עמי סלע | |
שם הפרק | אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים | |
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- מלנין - Melanin