אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Acid sphingomyelinase
2. Arylsulfatase A
3. Galactocerebrosidase
4. HLA-B27
5. Iduronate-2-sulfatase
6. Pregnancy-associated plasma protein A
7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
11. אסטריול - Estriol
12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
13. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
15. ביוטינידאז - Biotinidase
16. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
17. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
18. המוגלובין - Hemoglobin - S
19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
20. חומצה אוקסלית - Oxalate
21. חומצה אורוטית - Orotic acid
22. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
23. חלבון ספטין-5 - Septin-5
24. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
25. טריפסינוגן - Trypsinogen
26. מבחן זיעה - Sweat test
27. מוטציות בתסמונת Hunter
28. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
29. מטהמוגלובין - Methemoglobin
30. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
31. נוגדנים ל-anti-Scl-70
32. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
33. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
34. קואנזים Coenzyme Q10
35. קראטין - Creatine
36. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה