אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. גופי קטו - Ketone bodies
3. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
4. חומצה פירובית - Pyruvate
5. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
6. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
7. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
8. חומצת חלב - Lactic acid
9. חומצת לימון - Citric acid
10. חומרים מחזרים - Reducing substances
11. מלנין - Melanin