אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Dexamethasone suppression test
6. Galactocerebrosidase
7. Globotriaosylsphingosine
8. Glucotetrasaccharide
9. S-sulfocysteine
10. Steroid 21-hydroxylase
11. אינטרלויקין 18 Interleukin
12. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
14. אקוופורין - Aquaporin
15. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
16. ביוטינידאז - Biotinidase
17. גופי קטו - Ketone bodies
18. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
19. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
20. גלקטוקינאז - Galactokinase
21. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
22. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
23. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
24. חומצה אורוטית - Orotic acid
25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
26. חומצה פירובית - Pyruvate
27. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
28. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
29. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
30. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
31. חומצת חלב - Lactic acid
32. חומצת לימון - Citric acid
33. חומרים מחזרים - Reducing substances
34. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
35. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
36. מוטציות בתסמונת Hunter
37. מלנין - Melanin
38. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
39. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
40. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
41. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
42. פרטקסין - Frataxin
43. קורטיקוסטרון - Corticosterone
44. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה