אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Dexamethasone suppression test
6. Galactocerebrosidase
7. Globotriaosylsphingosine
8. Glucotetrasaccharide
9. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
10. S-sulfocysteine
11. Steroid 21-hydroxylase
12. אינטרלויקין 18 Interleukin
13. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
14. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
15. אקוופורין - Aquaporin
16. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
17. ביוטינידאז - Biotinidase
18. גופי קטו - Ketone bodies
19. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
20. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
21. גלקטוקינאז - Galactokinase
22. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
23. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
24. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
25. חומצה אורוטית - Orotic acid
26. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
27. חומצה פירובית - Pyruvate
28. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
29. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
30. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
31. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
32. חומצת חלב - Lactic acid
33. חומצת לימון - Citric acid
34. חומרים מחזרים - Reducing substances
35. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
36. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
37. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
38. מוטציות בתסמונת Hunter
39. מלנין - Melanin
40. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
41. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
42. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
43. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
44. פרטקסין - Frataxin
45. קורטיקוסטרון - Corticosterone
46. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה