אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אינטרלויקין 18 Interleukin
16. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
18. אקוופורין - Aquaporin
19. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
20. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
21. ביוטינידאז - Biotinidase
22. גופי קטו - Ketone bodies
23. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
24. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
25. גלקטוקינאז - Galactokinase
26. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
27. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
28. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
29. חומצה אורוטית - Orotic acid
30. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
31. חומצה פירובית - Pyruvate
32. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
33. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
34. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
35. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
36. חומצת חלב - Lactic acid
37. חומצת לימון - Citric acid
38. חומרים מחזרים - Reducing substances
39. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
40. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
41. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
42. מוטציות בתסמונת Hunter
43. מלנין - Melanin
44. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
45. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
46. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
47. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
48. פלזמלוגן - Plasmalogen
49. פרטקסין - Frataxin
50. קורטיקוסטרון - Corticosterone
51. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה