אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Catechol-O-Methyltransferase
6. Dexamethasone suppression test
7. Galactocerebrosidase
8. Globotriaosylsphingosine
9. Glucotetrasaccharide
10. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
11. S-sulfocysteine
12. Steroid 21-hydroxylase
13. אינטרלויקין 18 Interleukin
14. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
15. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
16. אקוופורין - Aquaporin
17. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
18. ביוטינידאז - Biotinidase
19. גופי קטו - Ketone bodies
20. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
21. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
22. גלקטוקינאז - Galactokinase
23. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
24. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
25. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
26. חומצה אורוטית - Orotic acid
27. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
28. חומצה פירובית - Pyruvate
29. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
30. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
31. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
32. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
33. חומצת חלב - Lactic acid
34. חומצת לימון - Citric acid
35. חומרים מחזרים - Reducing substances
36. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
37. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
38. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
39. מוטציות בתסמונת Hunter
40. מלנין - Melanin
41. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
42. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
43. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
44. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
45. פרטקסין - Frataxin
46. קורטיקוסטרון - Corticosterone
47. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה