אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Catechol-O-Methyltransferase
6. Dexamethasone suppression test
7. Galactocerebrosidase
8. Globotriaosylsphingosine
9. Glucotetrasaccharide
10. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
11. S-sulfocysteine
12. Steroid 21-hydroxylase
13. Transforming growth factor beta
14. אינטרלויקין 18 Interleukin
15. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
16. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
17. אקוופורין - Aquaporin
18. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
19. ביוטינידאז - Biotinidase
20. גופי קטו - Ketone bodies
21. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
22. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
23. גלקטוקינאז - Galactokinase
24. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
25. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
26. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
27. חומצה אורוטית - Orotic acid
28. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
29. חומצה פירובית - Pyruvate
30. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
31. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
32. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
33. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
34. חומצת חלב - Lactic acid
35. חומצת לימון - Citric acid
36. חומרים מחזרים - Reducing substances
37. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
38. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
39. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
40. מוטציות בתסמונת Hunter
41. מלנין - Melanin
42. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
43. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
44. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
45. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
46. פלזמלוגן - Plasmalogen
47. פרטקסין - Frataxin
48. קורטיקוסטרון - Corticosterone
49. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה