אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

הדפס

מדריך בדיקות מעבדה
שם המחבר	פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק	אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol reductase
3. ביוטינידאז - Biotinidase
4. גופי קטו - Ketone bodies
5. גלקטוקינאז - Galactokinase
6. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
7. חומצה אורוטית - Orotic acid
8. חומצה פירובית - Pyruvate
9. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
10. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
11. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
12. חומצת חלב - Lactic acid
13. חומצת לימון - Citric acid
14. חומרים מחזרים - Reducing substances
15. מלנין - Melanin
16. פרטקסין - Frataxin

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה