אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Dexamethasone suppression test
4. Galactocerebrosidase
5. Globotriaosylsphingosine
6. glucotetrasaccharide
7. Steroid 21-hydroxylase
8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
9. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
10. אקוופורין - Aquaporin
11. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
12. ביוטינידאז - Biotinidase
13. גופי קטו - Ketone bodies
14. גלקטוקינאז - Galactokinase
15. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
16. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
17. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
18. חומצה אורוטית - Orotic acid
19. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
20. חומצה פירובית - Pyruvate
21. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
22. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
23. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
24. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
25. חומצת חלב - Lactic acid
26. חומצת לימון - Citric acid
27. חומרים מחזרים - Reducing substances
28. מוטציות בתסמונת Hunter
29. מלנין - Melanin
30. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
31. פרטקסין - Frataxin
32. קורטיקוסטרון - Corticosterone
33. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה