כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
מתוך ויקירפואה
| מדריך בדיקות מעבדה | ||
|---|---|---|
 | ||
| שם המחבר | פרופ' בן-עמי סלע | |
| שם הפרק | אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים | |
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- פרטקסין - Frataxin