אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Dexamethasone suppression test
5. Galactocerebrosidase
6. Globotriaosylsphingosine
7. Glucotetrasaccharide
8. Steroid 21-hydroxylase
9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
11. אקוופורין - Aquaporin
12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
13. ביוטינידאז - Biotinidase
14. גופי קטו - Ketone bodies
15. גלקטוקינאז - Galactokinase
16. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
17. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
18. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
19. חומצה אורוטית - Orotic acid
20. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
21. חומצה פירובית - Pyruvate
22. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
23. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
24. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
25. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
26. חומצת חלב - Lactic acid
27. חומצת לימון - Citric acid
28. חומרים מחזרים - Reducing substances
29. מוטציות בתסמונת Hunter
30. מלנין - Melanin
31. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
32. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
33. פרטקסין - Frataxin
34. קורטיקוסטרון - Corticosterone
35. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה