אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Acid sphingomyelinase
2. Arylsulfatase A
3. Galactocerebrosidase
4. HLA-B27
5. Iduronate-2-sulfatase
6. Pregnancy-associated plasma protein A
7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
11. אסטריול - Estriol
12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
13. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
14. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
15. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
16. ביוטינידאז - Biotinidase
17. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
18. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
19. המוגלובין - Hemoglobin - S
20. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
21. חומצה אוקסלית - Oxalate
22. חומצה אורוטית - Orotic acid
23. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
24. חלבון ספטין-5 - Septin-5
25. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
26. טריפסינוגן - Trypsinogen
27. מבחן זיעה - Sweat test
28. מוטציות בתסמונת Hunter
29. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
30. מטהמוגלובין - Methemoglobin
31. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
32. נוגדנים ל-anti-Scl-70
33. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
34. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
35. פקטור - Factor - H
36. קואנזים Coenzyme Q10
37. קראטין - Creatine
38. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה