אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Arylsulfatase A
2. Galactocerebrosidase
3. HLA-B27
4. Iduronate-2-sulfatase
5. Pregnancy-associated plasma protein A
6. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
7. אוליגוסכרידים בשתן
8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
10. אלפא קטינין - Alpha catenin
11. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
12. אסטריול - Estriol
13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
14. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
15. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
16. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
17. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
18. ביוטינידאז - Biotinidase
19. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
20. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
21. המוגלובין - Hemoglobin - S
22. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
23. זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome
24. חומצה אוקסלית - Oxalate
25. חומצה אורוטית - Orotic acid
26. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
27. חלבון ספטין-5 - Septin-5
28. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
29. טריפסינוגן - Trypsinogen
30. מבחן זיעה - Sweat test
31. מוטציות בתסמונת Hunter
32. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
33. מטהמוגלובין - Methemoglobin
34. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
35. נוגדנים ל-anti-Scl-70
36. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
37. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
38. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
39. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
40. פקטור - Factor - H
41. קואנזים Coenzyme Q10
42. קראטין - Creatine
43. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה