אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Dexamethasone suppression test
5. Galactocerebrosidase
6. Globotriaosylsphingosine
7. Glucotetrasaccharide
8. Steroid 21-hydroxylase
9. אינטרלויקין 18 Interleukin
10. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
11. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
12. אקוופורין - Aquaporin
13. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
14. ביוטינידאז - Biotinidase
15. גופי קטו - Ketone bodies
16. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
17. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
18. גלקטוקינאז - Galactokinase
19. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
20. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
21. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
22. חומצה אורוטית - Orotic acid
23. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
24. חומצה פירובית - Pyruvate
25. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
26. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
27. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
28. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
29. חומצת חלב - Lactic acid
30. חומצת לימון - Citric acid
31. חומרים מחזרים - Reducing substances
32. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
33. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
34. מוטציות בתסמונת Hunter
35. מלנין - Melanin
36. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
37. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
38. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
39. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
40. פרטקסין - Frataxin
41. קורטיקוסטרון - Corticosterone
42. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה