אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Dexamethasone suppression test
6. Galactocerebrosidase
7. Globotriaosylsphingosine
8. Glucotetrasaccharide
9. Steroid 21-hydroxylase
10. אינטרלויקין 18 Interleukin
11. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
13. אקוופורין - Aquaporin
14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
15. ביוטינידאז - Biotinidase
16. גופי קטו - Ketone bodies
17. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
18. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
19. גלקטוקינאז - Galactokinase
20. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
21. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
22. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
23. חומצה אורוטית - Orotic acid
24. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
25. חומצה פירובית - Pyruvate
26. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
27. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
28. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
29. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
30. חומצת חלב - Lactic acid
31. חומצת לימון - Citric acid
32. חומרים מחזרים - Reducing substances
33. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
34. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
35. מוטציות בתסמונת Hunter
36. מלנין - Melanin
37. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
38. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
39. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
40. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
41. פרטקסין - Frataxin
42. קורטיקוסטרון - Corticosterone
43. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה