אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Dexamethasone suppression test
5. Galactocerebrosidase
6. Globotriaosylsphingosine
7. Glucotetrasaccharide
8. Steroid 21-hydroxylase
9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
11. אקוופורין - Aquaporin
12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
13. ביוטינידאז - Biotinidase
14. גופי קטו - Ketone bodies
15. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
16. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
17. גלקטוקינאז - Galactokinase
18. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
19. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
20. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
21. חומצה אורוטית - Orotic acid
22. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
23. חומצה פירובית - Pyruvate
24. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
25. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
26. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
27. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
28. חומצת חלב - Lactic acid
29. חומצת לימון - Citric acid
30. חומרים מחזרים - Reducing substances
31. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
32. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
33. מוטציות בתסמונת Hunter
34. מלנין - Melanin
35. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
36. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
37. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
38. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
39. פרטקסין - Frataxin
40. קורטיקוסטרון - Corticosterone
41. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה