האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Alpha klotho
  6. Catechol-O-Methyltransferase
  7. Dexamethasone suppression test
  8. Galactocerebrosidase
  9. Globotriaosylsphingosine
  10. Glucotetrasaccharide
  11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  12. S-sulfocysteine
  13. Steroid 21-hydroxylase
  14. Transforming growth factor beta
  15. אינטרלויקין 18 Interleukin
  16. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  18. אקוופורין - Aquaporin
  19. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
  20. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  21. ביוטינידאז - Biotinidase
  22. גופי קטו - Ketone bodies
  23. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  24. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  25. גלקטוקינאז - Galactokinase
  26. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  27. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  28. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  29. חומצה אורוטית - Orotic acid
  30. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  31. חומצה פירובית - Pyruvate
  32. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  33. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  34. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  35. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  36. חומצת חלב - Lactic acid
  37. חומצת לימון - Citric acid
  38. חומרים מחזרים - Reducing substances
  39. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  40. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
  41. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  42. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  43. מוטציות בתסמונת Hunter
  44. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
  45. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
  46. מלנין - Melanin
  47. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  48. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  49. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
  50. סטרולים - Sterols
  51. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  52. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  53. פלזמלוגן - Plasmalogen
  54. פרטקסין - Frataxin
  55. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  56. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם