אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אינטרלויקין 18 Interleukin
16. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
18. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
19. אקוופורין - Aquaporin
20. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
21. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
22. ביוטינידאז - Biotinidase
23. גופי קטו - Ketone bodies
24. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
25. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
26. גלקטוקינאז - Galactokinase
27. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
28. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
29. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
30. הקסוקינאז – Hexokinase
31. חומצה אורוטית - Orotic acid
32. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
33. חומצה פירובית - Pyruvate
34. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
35. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
36. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
37. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
38. חומצת חלב - Lactic acid
39. חומצת לימון - Citric acid
40. חומרים מחזרים - Reducing substances
41. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
42. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
43. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
44. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
45. מוטציות בתסמונת Hunter
46. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
47. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
48. מלנין - Melanin
49. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
50. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
51. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
52. סטרולים - Sterols
53. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
54. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
55. פלזמלוגן - Plasmalogen
56. פניטואין - Phenytoin
57. פרטקסין - Frataxin
58. קורטיקוסטרון - Corticosterone
59. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה