האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Alpha klotho
  6. Catechol-O-Methyltransferase
  7. Dexamethasone suppression test
  8. Galactocerebrosidase
  9. Globotriaosylsphingosine
  10. Glucotetrasaccharide
  11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  12. S-sulfocysteine
  13. Steroid 21-hydroxylase
  14. Transforming growth factor beta
  15. אוביקוויטין - Ubiquitin
  16. אינטרלויקין 18 Interleukin
  17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
  18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  19. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  20. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
  21. אקוופורין - Aquaporin
  22. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
  23. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  24. ביוטינידאז - Biotinidase
  25. גופי קטו - Ketone bodies
  26. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  27. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  28. גלקטוקינאז - Galactokinase
  29. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  30. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  31. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  32. הקסוקינאז – Hexokinase
  33. חומצה אורוטית - Orotic acid
  34. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  35. חומצה פירובית - Pyruvate
  36. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  37. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  38. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  39. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  40. חומצת חלב - Lactic acid
  41. חומצת לימון - Citric acid
  42. חומרים מחזרים - Reducing substances
  43. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  44. טנסין - Tensin
  45. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
  46. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  47. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  48. מוטציות בתסמונת Hunter
  49. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
  50. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
  51. מלנין - Melanin
  52. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  53. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  54. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
  55. סטרולים - Sterols
  56. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  57. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  58. פלזמלוגן - Plasmalogen
  59. פניטואין - Phenytoin
  60. פרטקסין - Frataxin
  61. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  62. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם