כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"
מתוך ויקירפואה
| (29 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות) | |||
| שורה 5: | שורה 5: | ||
#[[3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid]] | #[[3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid]] | ||
#[[7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]] | #[[7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]] | ||
| + | #[[Acid alpha-glucosidase]] | ||
| + | #[[Acid sphingomyelinase]] | ||
| + | #[[Alpha klotho]] | ||
| + | #[[Catechol-O-Methyltransferase]] | ||
#[[Dexamethasone suppression test]] | #[[Dexamethasone suppression test]] | ||
#[[Galactocerebrosidase]] | #[[Galactocerebrosidase]] | ||
#[[Globotriaosylsphingosine]] | #[[Globotriaosylsphingosine]] | ||
| − | #[[ | + | #[[Glucotetrasaccharide]] |
| + | #[[N-acetylgalactosamine-6-sulfatase]] | ||
| + | #[[S-sulfocysteine]] | ||
#[[Steroid 21-hydroxylase]] | #[[Steroid 21-hydroxylase]] | ||
| + | #[[Transforming growth factor beta]] | ||
| + | #[[אוביקוויטין - Ubiquitin]] | ||
| + | #[[אינטרלויקין 18 Interleukin]] | ||
| + | #[[אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine]] | ||
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]] | #[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]] | ||
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]] | #[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]] | ||
| + | #[[אצילגליצין בשתן - Acylglycine]] | ||
#[[אקוופורין - Aquaporin]] | #[[אקוופורין - Aquaporin]] | ||
| + | #[[בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה]] | ||
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]] | #[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]] | ||
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]] | #[[ביוטינידאז - Biotinidase]] | ||
#[[גופי קטו - Ketone bodies]] | #[[גופי קטו - Ketone bodies]] | ||
| + | #[[גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor]] | ||
| + | #[[גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15]] | ||
#[[גלקטוקינאז - Galactokinase]] | #[[גלקטוקינאז - Galactokinase]] | ||
#[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]] | #[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]] | ||
#[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]] | #[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]] | ||
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]] | #[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]] | ||
| + | #[[הקסוקינאז – Hexokinase]] | ||
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]] | #[[חומצה אורוטית - Orotic acid]] | ||
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]] | #[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]] | ||
| שורה 30: | שורה 45: | ||
#[[חומצת לימון - Citric acid]] | #[[חומצת לימון - Citric acid]] | ||
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]] | #[[חומרים מחזרים - Reducing substances]] | ||
| + | #[[חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית]] | ||
| + | #[[טנסין - Tensin]] | ||
| + | #[[ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine]] | ||
| + | #[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]] | ||
| + | #[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]] | ||
#[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | #[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | ||
| + | #[[מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease]] | ||
| + | #[[מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9]] | ||
#[[מלנין - Melanin]] | #[[מלנין - Melanin]] | ||
#[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]] | #[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]] | ||
| + | #[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]] | ||
| + | #[[סוקציניל אצטון - Succinylacetone]] | ||
| + | #[[סטרולים - Sterols]] | ||
| + | #[[ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate]] | ||
| + | #[[פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine]] | ||
| + | #[[פלזמלוגן - Plasmalogen]] | ||
| + | #[[פניטואין - Phenytoin]] | ||
#[[פרטקסין - Frataxin]] | #[[פרטקסין - Frataxin]] | ||
#[[קורטיקוסטרון - Corticosterone]] | #[[קורטיקוסטרון - Corticosterone]] | ||
גרסה אחרונה מ־11:00, 17 בינואר 2024
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Acid alpha-glucosidase
- Acid sphingomyelinase
- Alpha klotho
- Catechol-O-Methyltransferase
- Dexamethasone suppression test
- Galactocerebrosidase
- Globotriaosylsphingosine
- Glucotetrasaccharide
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- S-sulfocysteine
- Steroid 21-hydroxylase
- Transforming growth factor beta
- אוביקוויטין - Ubiquitin
- אינטרלויקין 18 Interleukin
- אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- אצילגליצין בשתן - Acylglycine
- אקוופורין - Aquaporin
- בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
- גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- הקסוקינאז – Hexokinase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
- טנסין - Tensin
- ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
- ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
- לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease
- מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
- סוקציניל אצטון - Succinylacetone
- סטרולים - Sterols
- ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
- פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
- פלזמלוגן - Plasmalogen
- פניטואין - Phenytoin
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קרטן סולפט - Keratan sulfate