האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 6834 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 6834 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה
 
(12 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 7: שורה 7:
 
#[[Acid alpha-glucosidase]]
 
#[[Acid alpha-glucosidase]]
 
#[[Acid sphingomyelinase]]
 
#[[Acid sphingomyelinase]]
 +
#[[Alpha klotho]]
 
#[[Catechol-O-Methyltransferase]]
 
#[[Catechol-O-Methyltransferase]]
 
#[[Dexamethasone suppression test]]
 
#[[Dexamethasone suppression test]]
שורה 16: שורה 17:
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[Transforming growth factor beta]]
 
#[[Transforming growth factor beta]]
 +
#[[אוביקוויטין - Ubiquitin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 +
#[[אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 +
#[[אצילגליצין בשתן - Acylglycine]]
 
#[[אקוופורין - Aquaporin]]
 
#[[אקוופורין - Aquaporin]]
 +
#[[בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה]]
 
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
שורה 29: שורה 34:
 
#[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]]
 
#[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]]
 
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]]
 
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]]
 +
#[[הקסוקינאז – Hexokinase]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
 
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
שורה 40: שורה 46:
 
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]]
 
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]]
 
#[[חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית]]
 
#[[חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית]]
 +
#[[טנסין - Tensin]]
 +
#[[ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine]]
 
#[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]]
 
#[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]]
 
#[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]]
 
#[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]]
 
#[[מוטציות בתסמונת Hunter]]
 
#[[מוטציות בתסמונת Hunter]]
 +
#[[מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease]]
 +
#[[מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9]]
 
#[[מלנין - Melanin]]
 
#[[מלנין - Melanin]]
 
#[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]]
 
#[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]]
 
#[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]]
 
#[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]]
 +
#[[סוקציניל אצטון - Succinylacetone]]
 +
#[[סטרולים - Sterols]]
 
#[[ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate]]
 
#[[ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate]]
 
#[[פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine]]
 
#[[פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine]]
 
#[[פלזמלוגן - Plasmalogen]]
 
#[[פלזמלוגן - Plasmalogen]]
 +
#[[פניטואין - Phenytoin]]
 
#[[פרטקסין - Frataxin]]
 
#[[פרטקסין - Frataxin]]
 
#[[קורטיקוסטרון - Corticosterone]]
 
#[[קורטיקוסטרון - Corticosterone]]

גרסה אחרונה מ־11:00, 17 בינואר 2024

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Alpha klotho
  6. Catechol-O-Methyltransferase
  7. Dexamethasone suppression test
  8. Galactocerebrosidase
  9. Globotriaosylsphingosine
  10. Glucotetrasaccharide
  11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  12. S-sulfocysteine
  13. Steroid 21-hydroxylase
  14. Transforming growth factor beta
  15. אוביקוויטין - Ubiquitin
  16. אינטרלויקין 18 Interleukin
  17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
  18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  19. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  20. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
  21. אקוופורין - Aquaporin
  22. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
  23. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  24. ביוטינידאז - Biotinidase
  25. גופי קטו - Ketone bodies
  26. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  27. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  28. גלקטוקינאז - Galactokinase
  29. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  30. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  31. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  32. הקסוקינאז – Hexokinase
  33. חומצה אורוטית - Orotic acid
  34. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  35. חומצה פירובית - Pyruvate
  36. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  37. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  38. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  39. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  40. חומצת חלב - Lactic acid
  41. חומצת לימון - Citric acid
  42. חומרים מחזרים - Reducing substances
  43. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  44. טנסין - Tensin
  45. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
  46. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  47. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  48. מוטציות בתסמונת Hunter
  49. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
  50. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
  51. מלנין - Melanin
  52. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  53. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  54. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
  55. סטרולים - Sterols
  56. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  57. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  58. פלזמלוגן - Plasmalogen
  59. פניטואין - Phenytoin
  60. פרטקסין - Frataxin
  61. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  62. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם