אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אוביקוויטין - Ubiquitin
16. אינטרלויקין 18 Interleukin
17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
19. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
20. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
21. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
22. אקוופורין - Aquaporin
23. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
24. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
25. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
26. ביוטינידאז - Biotinidase
27. גופי קטו - Ketone bodies
28. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
29. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
30. גלקטוקינאז - Galactokinase
31. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
32. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
33. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
34. הקסוקינאז – Hexokinase
35. חומצה אורוטית - Orotic acid
36. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
37. חומצה פירובית - Pyruvate
38. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
39. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
40. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
41. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
42. חומצת חלב - Lactic acid
43. חומצת לימון - Citric acid
44. חומרים מחזרים - Reducing substances
45. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
46. טנסין - Tensin
47. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
48. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
49. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
50. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
51. מוטציות בתסמונת Hunter
52. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
53. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
54. מלנין - Melanin
55. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
56. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
57. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
58. סטרולים - Sterols
59. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
60. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
61. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
62. פלזמלוגן - Plasmalogen
63. פניטואין - Phenytoin
64. פרטקסין - Frataxin
65. קורטיקוסטרון - Corticosterone
66. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה