כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "רשימת בדיקות המעבדה"
מתוך ויקירפואה
| שורה 338: | שורה 338: | ||
#[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | #[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | ||
#[[מוליבדן - Molybdenum]] | #[[מוליבדן - Molybdenum]] | ||
| + | #[[מונומרים של פיברין - Fibrin monomers]] | ||
#[[מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides]] | #[[מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides]] | ||
#[[מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease]] | #[[מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease]] | ||
גרסה מ־13:18, 13 בינואר 2023
| מדריך בדיקות מעבדה | ||
|---|---|---|
 | ||
| שם המחבר | פרופ' בן-עמי סלע | |
| שם הפרק | רשימת בדיקות המעבדה | |
רשימת הבדיקות מסודרת בסדר אלפבתי
- 11Dehydrothromboxane B2
- 17 הידרוקסי-פרוגסטרון - 17OH progesterone
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 5 הידרוקסי אינדול חומצה אצטית - Hydroxyndoleacetic acid 5
- '5 נוקלאוטידאזה - '5 nucleotidase
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Acid alpha-glucosidase
- Acid sphingomyelinase
- ADAMTS-13
- Alpha klotho
- Angiopoietin-like protein 3
- Anti cyclic citrullinated peptide - Anti CCP
- Anti thyroperoxidase antibodies
- Anti-factor Xa
- Anti-Saccharomyces cerevisiae mannan antibodies
- Arylsulfatase A
- Asymmetric dimethylarginine - ADMA
- Calcitonin gene-related peptide
- Carbohydrate-deficient transferrin
- Cardiac myosin binding protein C
- Catechol-O-Methyltransferase
- CD20
- CD59 glycoprotein
- Cholylglycine
- Chromogenic factor X
- C-terminal telopeptide
- CYFRA 21-1
- Des-gamma carboxy prothrombin
- Dexamethasone suppression test
- D-דימר - D-dimer
- Escherichia coli O157:H7
- F2-Isoprostanes
- Galactocerebrosidase
- Gastric inhibitory polypeptide
- Globotriaosylsphingosine
- glucotetrasaccharide
- GlycoMark
- HE4 - Human epididymal protein 4
- Heparin-induced thrombocytopenia PF4 antibody
- HIF1A
- HLA-B27
- Human placental lactogen
- Iduronate-2-sulfatase
- Ki-67
- Kidney injury molecule-1
- KRAS - תשנית בגן - KRAS mutation
- LDL כולסטרול - LDL cholesterol
- LEUCINE-RICH ALPHA-2-GLYCOPROTEIN 1
- LKM-1
- Low-density lipoprotein receptor-related protein 4
- Mac-2-binding protein glycosylation isomer
- Macrophage Inflammatory Proteins
- MCM5
- Monocyte chemotactic protein-1
- Muscle-specific kinase (MuSK) autoantibodies
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- Napsin A
- Neuron-specific enolase
- NGAL
- N-Methylhistamine
- N-terminal Telopeptide
- Orosomucoid
- Parvovirus B19 Antibodies, IgG
- Procollagen type I amino terminal peptide
- PCSK9 או Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
- Pregnancy-associated plasma protein A
- Programmed death-ligand 1
- ProGRP
- ProPSA
- Prostate cancer antigen 3
- Pyruvate kinase isoenzyme type 2
- Reptilase time
- S-sulfocysteine
- Secretin
- SMAD4
- Soluble mesothelin-related peptides
- Steroid 21-hydroxylase
- Substance P
- Tenascin C
- Transforming growth factor beta
- Thyroid stimulating immunoglobulin
- Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1
- Uromodulin
- Vascular endothelial growth factor
- YKL- 40
- אבץ - Zinc
- אבץ פרוטופורפירין - Zinc Protoporphyrin
- אדיפונקטין - Adiponectin
- אדנוזין דאמינאזה - Adenosine deaminase
- אדנילאט קינאז - Adenylate kinase
- אדרנומדולין - Adrenomedullin
- אונקוסטטין - Oncostatin - M
- אוסטאופונטין - Osteopontin
- אוסטאופרוטגרין - Osteoprotegerin
- אוסטאוקלצין - Osteocalcin
- אוסמולליות בדם - Blood osmolality
- אוסמולריות בשתן - Urine osmolality
- אוקסיטוצין - Oxytocin
- אימונוגלובולין - Immunoglobulin - A
- אימונוגלובולין - Immunoglobulin - D
- אימונוגלובולין - Immunoglobulin - E
- אימונוגלובולין - Immunoglobulin - G
- אימונוגלובולין - Immunoglobulin - M
- אינהיבין Inhibin B
- אינטרלויקין-1 אלפא - Interleukin 1 alpha
- אינטרלויקין-2-Interleukin
- אינטרלויקין 5 Interleukin
- אינטרלויקין 6 Interleukin
- אינטרלויקין 18 Interleukin
- אלדולאזה - Aldolase
- אלדוסטרון - Aldosterone
- אלנין טרנסאמינאזה - Alanine transaminase
- אלסטאזה לבלבית - Pancreatic elastase
- אלפא-1 מיקרוגלובולין - Alpha-1-microglobulin
- אלפא-1-אנטי טריפסין - Alpha-1-anti trypsin
- אלפא-2-מאקרוגלובולין
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא דפנסין - Alpha defensin
- אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
- אלפא-סינוקלאין - Alpha-synuclein
- אלקטרופורזה של חלבוני דם - Plasma protein electrophoresis
- אמוניה - Ammonia
- אמילין - Amylin
- אנדותלין - Endothelin
- אנדרוסטנדיון - Androstenedione
- אנזים מהפך אנגיוטנסין - Angiotensin converting enzyme
- אנטי תרומבין 3 - Anti thrombin III
- אנטיגן NS1 של נגיף דנגי - NS1 antigen test
- אנטיגן p24 antigen - p24
- אנטיגן נגיף רוטה בצואה - Rota antigen Feces
- אנטיגן סגולי של הערמונית - Prostate specific antigen
- אנטיגן קרצינואמבריוני - Carcinoembryonic antigen
- אנטיסטרפטוליזין Antistreptolysin O - O
- אנקסין-Annexin-1
- אנקפלין - Enkephalin
- אסטרדיול - Estradiol
- אסטרון - Estrone
- אסטריול - Estriol
- אספרטאט טרנסאמינאזה - Aspartate transaminase
- אפוליפופרוטאין - Apolipoprotein - A-I
- אפוליפופרוטאין - Apolipoprotein - B
- אצטילכולין אסטראזה - Acetylcholine esterase
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- אקוופורין - Aquaporin
- אריתרופויאטין - Erythropoietin
- ארסן - Arsen
- אשלגן - Potassium, Kalium
- אתנול - Ethanol
- בדיקה להערכת Tubular reabsorption of phosphorus
- בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
- בדיקות Guardant360 CDx ו-Foundationone liquid CDx
- בדיקת Gamma hydroxybutyric acid
- בדיקת HER2
- בדיקת אלבומין - Albumin testing
- בדיקת דם ל-Circulating tumor DNA
- בדיקת חומצה פולית - Folic acid test
- בדיקת שתן כללית - Urinalysis
- בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
- בומבסין - Bombesin
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- בטא קרוטן - Beta caroten
- ביוטין - Biotin
- ביוטינידאז - Biotinidase
- בילירובין - Bilirubin
- ביקרבונאט - Bicarbonate
- ברדיקינין - Bradykinin
- ברזל - Iron
- בתא טריפטאזה - Beta tryptase
- בתא-2 גליקופרוטאין - Beta-2 glycoprotein
- בתא-2 טרנספרין - Beta-2 transferrin
- בתא-2-מיקרוגלובולין - Beta-2-microglobulin
- גופי קטו - Ketone bodies
- גורם גדילה דמוי-אינסולין 1 Insulin-like growth factor
- גורם גדילה שלייתי - Placental growth factor
- גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
- גורם גדילת פיברובלסטים - 23 - Fibroblast growth factor
- גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
- גורם וון וילברנד - Von Willebrand factor
- גורם מעכב נדידת מקרופאגים - Macrophage migration inhibitory factor
- גורם נוירוטרופי מוחי - Brain-derived neurotrophic factor
- גורם נמק גידול אלפא - Tumor necrosis factor alpha
- גורם קרישה 10 - Factor X
- גורם רקמתי - Tissue factor
- גורם שגרוני - Rheumatoid factor
- גילוי עגבת - Syphilis tests
- גלאנין - Galanin
- גלובולין קושר הורמוני מין - Sex hormone binding globulin
- גלובולין קושר תירוקסין - Thyroxine-binding globulin
- גלוטתיון - Glutathione
- גלוקגון - Glucagon
- גלוקוז 6 פוספאט דהידרוגנאזה - Glucose 6 phosphate dehydrogenase
- גלוקוזה - Glucose
- גלוקו-פסיכוזין - Glucopsychosine
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גלקטומנן - Galactomannan
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטין - 3 - Galectin
- גמא-גלוטאמיל טרנספראזה - Gamma glutamyl transferase
- גן תיבה מזווג 8 - Paired box gene 8
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- גסטרין - Gastrin
- גרלין - Ghrelin
- דהידרו-אפיאנדרוסטרון - Dehydroepiandrosterone - DHEA
- דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
- דם סמוי בצואה - Occult blood
- דסמין - Desmin
- האנזים גלוטמאט דהידרוגנאז כמדד להדבקה עם החיידק קלוסטרידיום דיפיצילה
- הדבקה בסטרפטוקוקוס מסוג בי - Group B Streptococcus infection
- הומוציסטאין - Homocysteine
- הורמון אדרנוקורטיקוטרופי - Adrenocorticotropic hormone
- הורמון אנטי דיורטי - Anti diuretic hormone
- הורמון אנטי-מולריאני - Anti Mullerian antibody
- הורמון בטא גונדוטרופין אנושי - Beta human chorionic gonadotropin
- הורמון גדילה - Growth hormone
- הורמון מגרה מלנוציט - Melanocyte stimulating hormone
- הורמון ממריץ בלוטת התריס - Thyroid stimulating hormone
- הורמון מעודד הזקיק - Follicle stimulating hormone
- הורמון פאראתירואיד - Parathyroid hormone
- הם אוקסידאז - Heme oxidase
- המאטוקריט - Hematocrit
- המוגלובין - Hemoglobin - A1C
- המוגלובין - Hemoglobin - S
- המוסידרין - Hemosiderin
- המופקסין - Hemopexin
- הסמן ZAP-70
- הפארין קו-פקטור - Heparin cofacor - II
- הפטוגלובין - Haptoglobin
- הפסידין - Hepcidin
- הערכה מעבדתית והתנהלות בתרחיש של אריתרוציטוזיס (פוליציטמיה)
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- ויטמין - Vitamin - A
- ויטמין - Vitamin - B1
- ויטמין - Vitamin - B12
- ויטמין - Vitamin - B2
- ויטמין - Vitamin - B5
- ויטמין - Vitamin - B6
- ויטמין - Vitamin - E
- ויטמין - Vitamin - K
- ויטמין Ascorbic acid - C
- ויטמין B3 , ניאצין - Vitamin B3
- וימנטין - Vimentin
- ולפוראט - Valproic acid
- זיהוי RNA של הנגיף SARS-CoV-2
- זיהוי הרפס סימפלקס - Detection of herpes simplex
- זיהוי טריכומונס - Trichomonas vaginalis
- זמן דימום - Bleeding time
- זמן פרותרומבין - Prothrombin time
- זמן קרישה מופעל - Activated clotting time
- זמן תרומבופלסטין חלקי - Activated partial thromboplastin time
- זמן תרומבין - Thrombin time
- זרחן - Phosphorous, phosphate
- חומצה D-לקטית - D-lactate
- חומצה אוקסלית - Oxalate
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חומצה וניליל מנדלית - Vanillylmandelic acid
- חומצה מתיל מלונית - Methylmalonic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות מרה - Bile acids
- חומצות שומן חופשיות - Free fatty acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומצת שתן - Uric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- חלבון - Protein - S
- חלבון 14-3-3eta Protein - 14-3-3eta
- חלבון Bence-Jones
- חלבון C-Protein
- חלבון S100B
- חלבון בסיסי של מיאלין - Myelin basic protein
- חלבון טאו מזורחן - Phosphorylated tau protein
- חלבון לבבי קושר חומצות שומן - Heart-fatty acid binding protein
- חלבון מגיב עם סי - C-reactive protein
- חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
- חלבון עם פעילות מעכבת מלנומה - Melanoma inhibitory activity protein
- חלבון עמילואיד - Serum amyloid - A
- חלבון פיברילרי חומצי של תאי גליה - Gliai fibrillary acidic protein
- חלבון קושר הפארין - Heparin-binding protein
- חלבון קושר רטינול - Retinol binding protein
- חלבון קטיוני אאוזינופילי - Eosinophilic cationic protein
- חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
- חסר האנזים הליזוזומלי - Lysosomal acid lipase deficiency
- טסטוסטרון - Testosterone
- טרומבוספונדין - Thrombospondin - 2
- טרופונין - Troponin
- טרי-יודו-טירונין - Triiodothyronine
- טריפסינוגן - Trypsinogen
- טרנספרין - Transferrin
- יוד בשתן - Iodine in urine
- יחס בינלאומי מתוקנן - International normalized ratio - INR
- כולסטרול - Cholesterol
- כולציסטוקינין - Cholecystokinin
- כלור - Chloride
- כרום - Chromium
- כרומוגרנין - Chromogranin - A
- ליזוזים - Lysozyme
- ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
- ליפאזה - Lipase
- ליפופרוטאין (Lipoprotein (a
- ליפופרוטאין בעל צפיפות גבוהה - High density lipoprotein - HDL
- ליפופרוטאין בעל צפיפות נמוכה מאוד - Very low density-lipoprotein
- ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
- ליתיום - Lithium
- לפטין - Leptin
- לקטאט דהידרוגנאזה - Lactic dehydrogenase
- לקטופרין - Lactoferrin
- לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
- מבדק רמת האנזים Thiopurine methyltransferase
- מבחן PLAC
- מבחן אי סיבולת לקטוזה - Lactose intolerance test
- מבחן זיעה - Sweat test
- מבחן יכולת ההרחקה של גלקטוזה - Galactose elimination capacity]
- מבחן ספיגת D קסילוז - D-xylose absorption test
- מבחן קומבס - Coombs test
- מבחני תפקוד טסיות-דם - Platelet Function Tests
- מגלין - Megalin
- מגנזיום - Magnesium
- מדד GALAD - GALAD score
- מוטילין - Motilin
- מוטציה G20210A ב-prothrombin
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מוליבדן - Molybdenum
- מונומרים של פיברין - Fibrin monomers
- מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
- מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease
- מטהמוגלובין - Methemoglobin
- מטנפרינים - Metanephrines
- מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
- מיאלופראוקסידז - Myeloperoxidase
- מיוגלובין - Myoglobin
- מיקופלזמה - Mycoplasma
- מיקרואלבומין בשתן - Microalbuminuria
- מלטונין - Melatonin
- מלנין - Melanin
- מעכב C1 אסטראזה - C1 esterase inhibitor
- מעכב משפעל פלסמינוגן - 1 - Plasminogen activator inhibitor
- מצליבי פירידיניום - Pyridinium crosslinks
- מקטע מסיס של הקולטן לטרנספרין - Soluble transferrin receptor
- מרווח אניוני - Anion gap
- מרכיב משלים - Complement - C3
- מרכיב משלים - Complement - C4
- מרכיב משלים C1q complement - C1q
- משלים - Complement - CH50
- נאופטרין - Neopterin
- נגיף הנילוס המערבי - West Nile virus
- נוגדן אנטי-ציטופלזמי של נויטרופיל - ANCA
- נוגדנים אנטי מיטוכונדריאלים - Anti mitochondrial antibodies
- נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
- נוגדנים כנגד DFS70
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- נוגדנים כנגד הזרעונים - Anti sperm antibodies
- נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
- נוגדנים כנגד הקולטן Phospholipsae A2
- נוגדנים כנגד ממברנת הבסיס - Anti basement membrane antibodies
- נוגדנים ל-Anti DNAse B antibodies - DNAse B
- נוגדנים ל-anti-Scl-70
- נוגדנים ל-Deamidated gliadin peptide
- נוגדנים ל-Glutamic acid decarboxylase - GAD
- נוגדנים לאנדומיזיום - Anti endomysial antibodies
- נוגדנים לגליאדין לאבחון צליאק - Anti gliadin antibodies
- נוגדנים לדנ"א - Anti DNA antibodies
- נוגדנים לטרנסגלוטמינאזה רקמתית בצליאק - Anti tissue transglutaminase antibodies in celiac
- נוגדנים למרכיבי הגרעין - Anti nuclear antibodies
- נוגדנים לנגיף אפשטיין-בר - Antibodies to Epstein-Barr virus
- נוגדנים לנגיף הפטיטיס - Antibodies to hepatitis - A
- נוגדנים לנגיף הפטיטיס - Antibodies to hepatitis - C
- נוגדנים לקולטן של אצטילכולין - Antibodies to acetylcholine receptor
- נוגדנים לקרדיוליפין - Anticardiolipin antibodies
- נוגדנים לשריר חלק - Antibodies to smooth muscle
- נוגדנים לתאים פריטאליים - Anti-parietal cells antibody
- נוגדנים מסוג IgG או IgM ל-Beta 2 glycoprotein 1
- נוגדנים מסוג IgG כנגד SARS-CoV-2
- נוגדנים עצמיים כנגד tyrosine phosphatase IA-2
- נוגדנים עצמיים לריבוזום Ribosome P autoantibodies - P
- נוירוטנסין - Neurotensin
- נחושת - Copper
- נתרן - Sodium, Natrium
- סומטוסטטין - Somatostatin
- סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
- סוקציניל אצטון - Succinylacetone
- סיב נוירוני - Neurofilament light chain
- סידן - Calcium
- סלניום - Selenium
- סמן ביולוגי ST2
- סמן סרטני - Tumor marker - CA 125
- סמן סרטני - Tumor marker - CA 15.3
- סמן סרטני - Tumor marker - CA 19.9
- סמן סרטני - Tumor marker - CA 27.29
- סמן סרטני - Tumor marker - CA 72-4
- סמן סרטני - Tumor marker - Nuclear matrix protein 22
- ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
- ספירת דם - Complete blood count
- סקלרוסטין - Sclerostin
- סרוטונין - Serotonin
- סרמיד - Ceramide
- עופרת - Lead
- עמילאזה - Amylase
- פוליפפטיד לבלבי - Pancreatic polypeptide
- פוספטאזה בסיסית - Alkaline phosphatase
- פוספטידיל אתאנולאמין - Phosphatidylethanolamine
- פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
- פורפירינים - Porphyrins
- פיבולין-3-Fibulin
- פיברומקס - FibroMax test
- פיברונקטין עוברי - Fetal fibronectin
- פיברינוגן - Fibrinogen
- פינוי Indocyanine green
- פיקולין - Ficolin
- פירובאט קינאזה - Pyruvate kinase
- פלזמלוגן - Plasmalogen
- פנטרקסין - Pentraxin - 3
- פנקראסטטין - Pancreastatin
- פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
- פסים אוליגוקלונליים בנוזל השדרה - Oligoclonal bands in CSF
- פפטיד דמוי גלוקגון-1 - Glucagon-like peptide-1
- פפטיד דמוי הורמון פאראתירואידי - Parathyroid hormone-related protein
- פפטיד מוחי נתריורטי - Brain natriuretic peptide
- פפטיד מעי וזואקטיבי - Vasoactive intestinal peptide
- פפטיד סי - C peptide
- פפסינוגן - Pepsinogen
- פקטור 5 ליידן - Factor V Leiden
- פראלבומין - Prealbumin
- פרגננולון - Pregnenolone
- פרוגסטרון - Progesterone
- פרוסטגלנדין - Prostaglandin - D2
- פרוקטוזאמין - Fructosamine
- פרוקלציטונין - Procalcitonin
- פרטקסין - Frataxin
- פריוסטין - Periostin
- פריטין - Ferritin
- פרספסין - Presepsin
- ציסטטין - Cystatin - C
- ציקלין - Cyclin - D1
- צרולופלסמין - Ceruloplasmin
- קדמיום - Cadmium
- קואנזים Coenzyme Q10
- קובלט - Cobalt
- קוטינין - Cotinine
- קופפטין - Copeptin
- קורטיזול - Cortisol
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קטכולאמינים - Catecholamines
- קלאסטרין - Clusterin
- קלפרוטקטין - Calprotectin
- קלציטונין - Calcitonin
- קלצינורין - Calcineurin
- קלרטינין - Calretinin
- קסנטין - Xanthine
- קראטין - Creatine
- קראטין קינאזה - Creatine kinase
- קראטינין - Creatinine
- קרבוקסי-המוגלובין - Carboxyhemoglobin
- קרטן סולפט - Keratan sulfate
- קריוגלובולינים - Cryoglobulins
- קריופיברינוגן - Cryofibrinogen
- קרניטין - Carnitine
- ראאלין - Reelin
- רזיסטין - Resistin
- ריכוז לויקוטריאן E4 בשתן - Urinary Leukotriene E4
- ריסטוצטין - Ristocetin
- רמות טריגליצרידים - Triglycerides level
- רמת פרולקטין - Prolactin
- רנין - Renin
- שומנים בצואה
- שקיעת דם - Erythrocyte sedimentation rate
- שתנן - Urea
- תבחין סינקטן - Short synacthen test
- תבחין שחרור אינטרפרון גמא - Interferon gamma release assay
- תיוציאנאט – Thiocyanate
- תירוגלובולין - Thyroglobulin
- תירוקסין - Tetraiodothyronine - T4
- תליום - Thallium
- תרומבומודולין - Thrombomodulin
- תרומבופויאטין - Thrombopoietin
ראו גם
- בדיקות גנטיות ישירות ועקיפות לאבחון מחלות גנטיות
- בדיקות גנטיות כרומוזומליות בשיטת CGH
- בדיקת Fluorescence In situ hybridization - FISH
- בדיקת מי שפיר - Amniocentesis
- בדיקת צ'יפ גנטי - Chromosomal micro-array analysis
- בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית
- דגימת סיסי שלייה - Chorionic villus sampling
- ריאקציית שרשרת של פולימרז (PCR) לבדיקות גנטיות